publicaciones seleccionadas
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artículo académico
- Genetic profile of the dystrophin gene reveals new mutations in colombian patients affected with muscular dystrophinopathy 2021-10-1
- Uveitis and multiple sclerosis: potential common causal mutations 2019-6-3
- Targeting Neuroplasticity, Cardiovascular, and Cognitive-Associated Genomic Variants in Familial Alzheimer’s Disease 2019-5-1
- Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2 2018-5-1
- A combined linkage, microarray and exome analysis suggests MAP3K11 as a candidate gene for left ventricular hypertrophy 2018-3-5
- Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly 2018-3-1
- Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy: A familiar case with recombination event 2012-7-20
- Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación 2012-2-1
- Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down 2012-1-1
- Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X 2010-5-1
- Analisis de Delciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne. 2009-8-1
- Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne 2009-1-1
- Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites 2008-6-1
- Utilidad de la Citogenética en la medicina actual: Visión histórica y aplicación 2008-12-31
- Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne 2008-1-1
- Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento 2007-9-1
- Identificación de deleciones en exones situados fuera del hot spot distal del gen de la distrofina en pacientes afectados con Distrofia Muscular de Duchenne 2007-1-1
- Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular 2005-9-5
- Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano. 2005-12-1
- Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita 2005-1-1
- Identification of point mutations in the 21-hydroxylase gene in patients affected with congenital adrenal hyperplasia 2005-1-1
- Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. 2004-1-1
- Identificación de portadoras de hemofilia A para asesoramiento genético mediante análisis en el ADN de polimorfismos intragénicos del gen del factor VIII de la coagulación 2003-1-1
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revisión