Antecedentes: La anomalía de Ebstein (EA) es un defecto cardíaco congénito (CHD) heterogéneo, frecuentemente acompañado de diversas comorbilidades cardíacas y extracardíacas, lo que resulta en una amplia gama de resultados clínicos. Hipótesis: La caracterización fenotípica de los pacientes con EA tiene el potencial de identificar variables que influyen en el pronóstico y subgrupos con distintos factores contribuyentes. Métodos: Se realizó una caracterización fenotípica transversal integral de 147 pacientes con EA de una de las principales instituciones de referencia para CHD en Colombia. Las comorbilidades más prevalentes y los distintos subgrupos dentro de la cohorte de pacientes se identificaron mediante el análisis de grupos. Resultados: Las comorbilidades cardíacas más prevalentes identificadas fueron la comunicación interauricular (61%), el síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW; 27%) y la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (25%). El análisis de grupos mostró que los pacientes pueden clasificarse en dos subgrupos distintos con fenotipos definidos que determinan la gravedad de la enfermedad y la supervivencia. Los pacientes del grupo 1 representaban un subgrupo particularmente homogéneo con un espectro de enfermedad más leve, que incluía sólo a los pacientes con WPW y/o taquicardia supraventricular (SVT). El grupo 2 incluyó pacientes con comorbilidades cardiovasculares más diversas. Conclusiones: Este estudio representa una de las mayores caracterizaciones fenotípicas de pacientes con EA reportados. Los datos muestran que la EA es una enfermedad heterogénea, muy frecuentemente asociada a comorbilidades cardiovasculares y no cardiovasculares. Los pacientes con WPW y SVT representan un subgrupo homogéneo que presenta un espectro menos severo de enfermedad y una mejor supervivencia cuando se trata adecuadamente. Esto debe tenerse en cuenta al buscar causas genéticas de la EA y en el ámbito clínico.
Background: Ebstein anomaly (EA) is a heterogeneous congenital heart defect (CHD), frequently accompanied by diverse cardiac and extracardiac comorbidities, resulting in a wide range of clinical outcomes. Hypothesis: Phenotypic characterization of EA patients has the potential to identify variables that influence prognosis and subgroups with distinct contributing factors. Methods: A comprehensive cross-sectional phenotypic characterization of 147 EA patients from one of the main referral institutions for CHD in Colombia was carried out. The most prevalent comorbidities and distinct subgroups within the patient cohort were identified through cluster analysis. Results: The most prevalent cardiac comorbidities identified were atrial septal defect (61%), Wolff-Parkinson-White syndrome (WPW; 27%), and right ventricular outflow tract obstruction (25%). Cluster analysis showed that patients can be classified into 2 distinct subgroups with defined phenotypes that determine disease severity and survival. Patients in cluster 1 represented a particularly homogeneous subgroup with a milder spectrum of disease, including only patients with WPW and/or supraventricular tachycardia (SVT). Cluster 2 included patients with more diverse cardiovascular comorbidities. Conclusions: This study represents one of the largest phenotypic characterizations of EA patients reported. The data show that EA is a heterogeneous disease, very frequently associated with cardiovascular and noncardiovascular comorbidities. Patients with WPW and SVT represent a homogeneous subgroup that presents with a less severe spectrum of disease and better survival when adequately managed. This should be considered when searching for genetic causes of EA and in the clinical setting.
