Genomic analyses reveal moderate levels of ploidy, high heterozygosity and structural variations in a Colombian isolate of Leishmania (Leishmania) amazonensis
Artículo académico
Leishmania amazonensis es uno de los agentes causantes de las diferentes formas de leishmaniasis cutánea presentes en América Latina. Esta especie ha sido aislada en humanos y animales (caninos/felinos) en algunas regiones endémicas de Colombia. Por lo tanto, L. amazonensis es de gran relevancia a nivel clínico y epidemiológico en medicina y veterinaria. Hasta ahora, se dispone de muy pocos genomas de esta especie. Aquí, reportamos la secuencia completa del genoma de una cepa de L. amazonensis adaptada al laboratorio y aislada de un paciente humano con manifestación clínica de leishmaniasis cutánea en Colombia. La secuencia del genoma no sólo permitió realizar análisis comparativos inter e intraespecíficos con los genomas secuenciados de cepas de L. amazonensis de diferentes regiones geográficas, sino que también aumentó nuestro conocimiento sobre el comportamiento genómico de esta cepa colombiana de L. amazonensis. Este aislado también fue caracterizado en términos de polimorfismos de un solo nucleótido, cromosomas y variaciones en el número de copias de los genes (CNVs). Los resultados revelaron una aneuploidía moderada, CNVs en genes implicados en la virulencia, el crecimiento y la supervivencia del parásito, y en las distribuciones de los genes multicopia en algunos cromosomas, así como un alto nivel de heterocigosidad. Los datos confirmaron informes anteriores que identificaron variaciones únicas en L. amazonensis, sugiriendo que la aneuploidía puede no tener un alto coste de fitness y puede permitir la rápida generación de diversidad en los parásitos de Leishmania que crecen normalmente.
Leishmania amazonensis is one of the causative agents of the different forms of cutaneous leishmaniasis present in Latin America. This species has been isolated from humans and animals (canine/feline) in some endemic regions of Colombia. Therefore, L. amazonensis is of great relevance at the clinical and epidemiological levels in medicine and veterinary science. Until now, very few genomes from this species are available. Here, we report the complete genome sequence of a laboratory-adapted L. amazonensis strain isolated from a human patient with clinical manifestation of cutaneous leishmaniasis in Colombia. The genome sequence not only allowed inter and intra-species comparative analyses to be performed with the sequenced genomes of L. amazonensis strains from different geographical regions, but also increased our knowledge about the genomic behavior of this L. amazonensis Colombian strain. This isolate was also characterized in terms of single nucleotide polymorphisms, chromosome and gene copy number variations (CNVs). The results revealed moderate aneuploidy, CNVs in genes involved in the virulence, growth, and survival of the parasite, and in the distributions of the multicopy genes on some chromosomes, as well as a high level of heterozygosity. The data confirmed previous reports that identified unique variations in L. amazonensis, suggesting aneuploidy may not have a high fitness cost and may allow the rapid generation of diversity in Leishmania parasites growing normally.
