Introducción: la enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro.Existen factores genéticos involucrados en su desarrollo, en su forma de inicio temprano como el gen PARK2, codificante de la parkina,una E3 ubiquitín ligasa, lo que hace que en caso de mutaciones pierda su capacidad reguladora de degradación de proteínas causandoestrés y muerte celular. Objetivo: determinar la presencia de cambios moleculares en los exones 3, 4, y 5 de PARK2 en un grupo de 29pacientes y 21 controles colombianos con enfermedad de Parkinson de inicio temprano o con antecedentes familiares de ella y la posiblecorrelación con las manifestaciones clínicas de los pacientes. Materiales y métodos: estudio descriptivo observacional (entre junio de2013 y noviembre de 2014) en donde se realizó extracción de ADN de sangre total y se utilizó la técnica de PCR para cada uno de losexones. Finalmente se procedió a la secuenciación automática, análisis de las secuencias con el software Sequencher y comparación coninformación de bases de datos. Resultados: se identificó una variante en estado homocigoto (Ala46Thr) en el exón 4 en un pacienteno reportada anteriormente, posiblemente no patogénica y la variante Ser167Asn en estado heterocigoto en el mismo exón en otropaciente, considerada patogénica y reportada con anterioridad en poblaciones asiática y europea. No se identificaron variantes en loscontroles. Conclusiones: los cambios no descritos antes en la población colombiana, -Ala46Thr y Ser167Asn-, fueron identificados en elgrupo de pacientes.
