Leishmania (Viannia) braziliensis es una importante especie de Leishmania que circula en varios países de América Central y del Sur. Entre las especies de Leishmania que circulan en Brasil, Argentina y Colombia, L. braziliensis tiene la mayor variabilidad genómica. Sin embargo, la variabilidad genómica a nivel de genoma completo sólo se ha estudiado en los aislados brasileños y peruanos; hasta la fecha, no se han estudiado los aislados colombianos. Considerando que en Colombia, L. braziliensis es una especie con gran relevancia clínica y terapéutica, así como el papel de la variabilidad genética en la epidemiología de la leishmaniasis, se analizó y evaluó la variabilidad genómica intraespecífica de L. braziliensis de los aislados colombianos y bolivianos y se comparó con los aislados brasileños. Se analizaron 21 genomas, seis de pacientes colombianos, uno de un paciente boliviano y 14 aislados brasileños descargados de bases de datos públicas. Los resultados obtenidos del análisis filogenómico mostraron la existencia de cuatro clados bien soportados, que evidenciaron variabilidad intraespecífica. El análisis del genoma completo reveló variaciones estructurales en el somy, principalmente en los genomas brasileños (clado 1 y clado 3), bajas variaciones en el número de copias y un número moderado de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en todos los genomas analizados. Curiosamente, los genomas pertenecientes a los clados 2 y 3 de Colombia y Brasil, respectivamente, se caracterizaron por una baja heterocigosidad (~90% de los loci SNP eran homocigotos) y por regiones que sugieren pérdida de heterocigosidad (LOH). Además, observamos la drástica pérdida de heterocigosidad en todo el genoma y posibles eventos de hibridación en un genoma perteneciente al clado 4. Se identificaron SNPs únicos/compartidos entre y dentro de los cuatro clados, revelando la importancia de algunos de ellos en los procesos biológicos de L. braziliensis. Nuestros análisis demuestran la alta variabilidad genómica de L. braziliensis en diferentes regiones de América del Sur, principalmente en Colombia, y sugieren que esta especie exhibe una sorprendente diversidad genómica y una capacidad de hibridación genómica; además, este es el primer estudio que reporta secuencias de genomas completos de aislados colombianos de L. braziliensis.
Leishmania (Viannia) braziliensis is an important Leishmania species circulating in several Central and South American countries. Among Leishmania species circulating in Brazil, Argentina and Colombia, L. braziliensis has the highest genomic variability. However, genomic variability at the whole genome level has been only studied in Brazilian and Peruvian isolates; to date, no Colombian isolates have been studied. Considering that in Colombia, L. braziliensis is a species with great clinical and therapeutic relevance, as well as the role of genetic variability in the epidemiology of leishmaniasis, we analyzed and evaluated intraspecific genomic variability of L. braziliensis from Colombian and Bolivian isolates and compared them with Brazilian isolates. Twenty-one genomes were analyzed, six from Colombian patients, one from a Bolivian patient, and 14 Brazilian isolates downloaded from public databases. The results obtained of Phylogenomic analysis showed the existence of four well-supported clades, which evidenced intraspecific variability. The whole-genome analysis revealed structural variations in the somy, mainly in the Brazilian genomes (clade 1 and clade 3), low copy number variations, and a moderate number of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in all genomes analyzed. Interestingly, the genomes belonging to clades 2 and 3 from Colombia and Brazil, respectively, were characterized by low heterozygosity (~90% of SNP loci were homozygous) and regions suggestive of loss of heterozygosity (LOH). Additionally, we observed the drastic whole genome loss of heterozygosity and possible hybridization events in one genome belonging to clade 4. Unique/shared SNPs between and within the four clades were identified, revealing the importance of some of them in biological processes of L. braziliensis. Our analyses demonstrate high genomic variability of L. braziliensis in different regions of South America, mainly in Colombia and suggest that this species exhibits striking genomic diversity and a capacity of genomic hybridization; additionally, this is the first study to report whole-genome sequences of Colombian L. braziliensis isolates.
