Erratum to: Double trisomy (XXX+21 karyotype) in a six-year-old girl with down phenotype (Journal of Genetics, (2018), 97, 1, (337-340), 10.1007/s12041-018-0916-x)
Comentario
Describimos el caso de una niña de seis años que presenta múltiples rasgos dismórficos característicos del síndrome de Down.Tiene un retraso general en el desarrollo significativo, con una puntuación que corresponde a 32 meses de edad de desarrollo. Este retraso esespecialmente en el idioma, con un vocabulario muy escaso. Ella se comunica con algunas palabras de signos de mano o señalando, aunque su auditivarespuestas en la prueba de audición fueron normales. Dos estudios previos de cariotipo mostraron 48, XXX, +21 anomalías. Esta trisomía doble es unaenfermedad rara descrita en casos aislados en la literatura y ninguna de ellas se refiere a los aspectos de desarrollo de estos niños(Balwan et al. 2008; Li et al. 2004; Park et al. 1995; Day et al. 1963).
We describe the case of a six-year-old girl with multiple dysmorphic features characteristic of Down syndrome.She has a significant overall developmental delay, with a score corresponding to 32 months of developmental age. This delay isespecially in the language, with a very scarce vocabulary. She communicates with some hand signs or pointing words, although her auditoryresponses in the hearing test were normal. Two previous karyotype studies showed 48, XXX, +21 abnormalities. This double trisomy is arare disease described in isolated cases in the literature and none of them refers to the developmental aspects of these children(Balwan et al. 2008; Li et al. 2004; Park et al. 1995; Day et al. 1963)..
